Thế nào là bệnh xương thủy tinh?

Xương thuỷ tinh là một loại bệnh hiếm gặp và có tính chất di truyền. Bệnh nhân mắc bệnh xương thủy tinh tuổi thọ ngắn, tỷ lệ tử vong sau sinh cao…Theo kết quả nghiên cứu của Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc bệnh vào khoảng 1/20.000 người, tần suất bệnh không phụ thuộc vào chủng tộc và giới tính.

Ngày nay, với tiến bộ của y học hiện đại, siêu âm có thể chẩn đoán và phát hiện bệnh sớm ngay từ trong bào thai, nhất là những thể nặng có gãy xương nhiều và sớm.

Vậy, vì sao lại có hiện tượng xương thủy tinh? Biện pháp điều trị xương thủy tinh như thế nào?

Thế nào là bệnh xương thủy tinh?

Bệnh xương thủy tinh (tiếng Anh là Osteogenesis Imperfecta, viết tắt là OI), là bệnh xương hiếm gặp, có tính di truyền mà nguyên nhân là do tổn thương các sợi collagen của xương làm cho xương rất giòn và dễ gãy sau một va chạm rất nhẹ như ho, hắt hơi… hoặc ngay cả khi không có sang chấn.

Vì xương gãy tái phát nhiều lần nên được gọi là “bệnh xương thủy tinh” hay bệnh giòn xương.

Phương pháp điều trị bệnh xương thủy tinh

Điều trị bằng thuốc

Có nhiều loại thuốc được nghiên cứu để ức chế quá trình hủy xương như nhóm bisphosphonate (kết quả điều trị khá khả quan).

Thuốc pamidronate được sử dụng truyền tĩnh mạch 3 tháng/lần, có tác dụng giảm đau, tăng mật độ và hạn chế gãy xương.

Lưu ý: Các loại thuốc trên chi phí khá cao nên việc điều trị gặp nhiều khó khăn.

Điều trị bằng phương pháp chỉnh hình

Phần lớn các xương gãy được điều trị bằng phương pháp chỉnh hình như: nằm bất động, nẹp bột, bó bột…mang lại hiệu quả khả quan vì đối với bệnh nhân xương thủy tinh các chỗ xương gãy thường nhanh liền hơn các bệnh nhân khác.

Điều trị bằng phương pháp chỉnh hình: nẹp, bó bột…

Điều trị bằng phẫu thuật

Vì đa phần thể trạng của bệnh nhân xương thủy tinh rất yếu, xương dễ gãy nên chỉ các trường hợp xương bị gãy, biến dạng nặng thì các bác sỹ mới chỉ định phẫu thuật.

Hạn chế tối đa gãy xương

Song hành với các biện pháp trị liệu trên, mục tiêu chính là cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh: hạn chế tối đa gãy xương và biến chứng sau gãy xương, giúp người bệnh tự lập trong sinh hoạt và cuộc sống.

Trong tương lai, liệu pháp gen, ghép tủy xương là hướng điều trị mang lại niềm vui và cuộc sống mới cho bệnh nhân xương thủy tinh.

Bài viết khác

Đau vai gáy, khắc phục thế nào?

Phòng bệnh đau vai gáy ngay từ khi phát hiện cơ thể xuất hiện các dấu hiệu bệnh đau vai gáy và chưa có biểu hiện tổn thương nặng nề bằng cách:

Những dấu hiệu cảnh báo bệnh viêm khớp

Biểu hiện của triệu chứng này là khó đi lại trong khoảng hơn nửa giờ sau khi thức dậy. Trên thực tế, hiện tượng cứng khớp xương vào buổi sáng xảy ra với tất...

Các bệnh lý về xương khớp thường gặp phổ biến

Phải làm gì khi bị mất ngủ do thoái hóa đốt sống cổ?

Nhiều bệnh nhân bị thoái hóa đốt sống cổ thường tha phiền rằng họ thường xuyên bị mất ngủ kể từ khi mắc bệnh. Thậm chí những cơn đau cũng xuất hiện thường...

Nguyên nhân và triệu chứng bệnh loãng xương ở người già

Bệnh loãng xương ở người già hay còn được gọi với tên khác là bệnh loãng xương ở người cao tuổi là căn bệnh thường gặp khi tuổi cao. Đây là một bệnh lý về...

Cách giảm đau hiệu quả cho người bị xương khớp

Bệnh đau khớp là hậu quả của quá trình viêm khớp; thoái hóa khớp làm cho các sụn khớp bị ăn mòn. Bệnh nhân bị đau khớp sẽ cảm thấy đau nhức ở các khớp hay cử...

Nguyên nhân dẫn đến bệnh xương thủy tinh

Xương thủy tinh là căn bệnh hiếm gặp có tính chất di truyền do gene trội hoặc lặn khiến trẻ mắc bệnh ngay từ trong bụng mẹ và đe dọa đến tính mạng. Cùng tìm...

Nên lưu ý với chứng đau lưng do gai cột sống

Gai cột sống lưng hay còn gọi là bệnh vôi hóa cột sống thường xảy ra ở người trong độ tuổi trung niên. Sự phát triển dư thừa của xương gai cột sống tạo ra...

Tìm hiểu về chứng đau lưng do gai cột sống

Gai cột sống lưng phần lớn gây ra những cơn đau ở mức độ thấp và ở mức chịu đựng cho phép, tuy nhiên thi thoảng chúng cũng gây ra những cơn đau dữ dội và kéo...

Tìm hiểu về bệnh khô khớp gối (phần 1)

Khô khớp gối là tình trạng đầu gối của người bệnh phát ra tiếng lạo xạo, kèm theo đó là các triệu chứng đau tùy thuộc vào mức độ nặng nhẹ của bệnh. Thông...

Bệnh viêm khớp do lậu cầu

Bệnh viêm khớp được gây ra bởi rất nhiều nhiều nguyên nhân. Bạn có thể bị viêm khớp do tuổi tác, nghề nghiệp, di truyền… nhưng rất ít người biết rằng viêm...

Chữa vôi hóa cột sống như thế nào?

Bệnh vôi hóa cột sống (hay thoái hóa cột sống, gai cột sống) là các từ mà các bác sĩ hay dùng để chỉ những tình trạng thoái hóa của các dây chằng liên kết các...