Xương thủy tinh là căn bệnh hiếm gặp có tính chất di truyền do gene trội hoặc lặn khiến trẻ mắc bệnh ngay từ trong bụng mẹ và đe dọa đến tính mạng. Cùng tìm hiểu những nguyên nhân dẫn đến bệnh xương thủy tinh để hiểu rõ hơn về căn bệnh nguy hiểm này nhé.
Nguyên nhân dẫn đến bệnh xương thủy tinh là gì?
Xương là mô liên kết đặc biệt bao gồm các tế bào và chất khuôn xương. Trong chất khuôn xương lại gồm các sợi collagen và các mô liên kết chứa chất glucoaminoglycin. Các tế bào xương gồm hủy cốt bào có nhiệm vụ tiêu hủy xương và tạo cốt bào sản sinh các thành phần của nền xương, đóng vai trò quan trọng trong quá trình canxi hóa.
Quá trình tạo xương và hủy xương diễn ra liên tục và xương cũ được tiêu hủy và thay bằng xương mới. Nhưng nếu hệ tạo xương bất toàn do tổn thương gene chỉ huy sản xuất collagen tuýp 1 khiến các sợi collagen này suy giảm chất lượng, khả năng chịu lực yếu dẫn đến xương biến dạng và dễ gãy. Ngoài ra, collagen còn là thành phần của các mô liên kết khác ở da, củng mạc mắt, răng, dây chằng… nên cũng gây ảnh hưởng đến các cơ quan này.
Theo chuyên gia, có hai nguyên nhân chính dẫn đến căn bệnh xương thủy tinh là do di truyền và đột biến gene tự thân ở người bệnh. Trong đó, di truyền là nguyên nhân chính khiến trẻ mắc phải căn bệnh quái ác này.
Để phát hiện sớm căn bệnh xương thủy tinh, ngay từ khi mang thai cha mẹ có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền hay siêu âm. Nếu phát hiện bệnh xương thủy tinh ở thể nặng, các bác sĩ sẽ khuyên nên cho dừng thai, với thể nhẹ thì trẻ sẽ được điều trị truyền thuốc để hạn chế gãy xương sau khi ra đời.