>> Bệnh Thường Gặp >> Xương cơ - khớp

Thế nào là bệnh xương thủy tinh?
Tin đăng ngày: 7/1/2017 10:31:00 PM
Xương thuỷ tinh là một loại bệnh hiếm gặp và có tính chất di truyền. Bệnh nhân mắc bệnh xương thủy tinh tuổi thọ ngắn, tỷ lệ tử vong sau sinh cao…Theo kết quả nghiên cứu của Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc bệnh vào khoảng 1/20.000 người, tần suất bệnh không phụ thuộc vào chủng tộc và giới tính.
Ngày nay, với tiến bộ của y học hiện đại, siêu âm có thể chẩn đoán và phát hiện bệnh sớm ngay từ trong bào thai, nhất là những thể nặng có gãy xương nhiều và sớm.
Vậy, vì sao lại có hiện tượng xương thủy tinh? Biện pháp điều trị xương thủy tinh như thế nào?
Thế nào là bệnh xương thủy tinh?
Bệnh xương thủy tinh (tiếng Anh là Osteogenesis Imperfecta, viết tắt là OI), là bệnh xương hiếm gặp, có tính di truyền mà nguyên nhân là do tổn thương các sợi collagen của xương làm cho xương rất giòn và dễ gãy sau một va chạm rất nhẹ như ho, hắt hơi… hoặc ngay cả khi không có sang chấn.
Vì xương gãy tái phát nhiều lần nên được gọi là “bệnh xương thủy tinh” hay bệnh giòn xương.
Phương pháp điều trị bệnh xương thủy tinh
Điều trị bằng thuốc
Có nhiều loại thuốc được nghiên cứu để ức chế quá trình hủy xương như nhóm bisphosphonate (kết quả điều trị khá khả quan).
Thuốc pamidronate được sử dụng truyền tĩnh mạch 3 tháng/lần, có tác dụng giảm đau, tăng mật độ và hạn chế gãy xương.
Lưu ý: Các loại thuốc trên chi phí khá cao nên việc điều trị gặp nhiều khó khăn.
Điều trị bằng phương pháp chỉnh hình
Phần lớn các xương gãy được điều trị bằng phương pháp chỉnh hình như: nằm bất động, nẹp bột, bó bột…mang lại hiệu quả khả quan vì đối với bệnh nhân xương thủy tinh các chỗ xương gãy thường nhanh liền hơn các bệnh nhân khác.
Điều trị bằng phương pháp chỉnh hình: nẹp, bó bột…
Điều trị bằng phẫu thuật
Vì đa phần thể trạng của bệnh nhân xương thủy tinh rất yếu, xương dễ gãy nên chỉ các trường hợp xương bị gãy, biến dạng nặng thì các bác sỹ mới chỉ định phẫu thuật.
Hạn chế tối đa gãy xương
Song hành với các biện pháp trị liệu trên, mục tiêu chính là cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh: hạn chế tối đa gãy xương và biến chứng sau gãy xương, giúp người bệnh tự lập trong sinh hoạt và cuộc sống.
Trong tương lai, liệu pháp gen, ghép tủy xương là hướng điều trị mang lại niềm vui và cuộc sống mới cho bệnh nhân xương thủy tinh.