>> Bệnh Thường Gặp >> Tiêu hóa

Các biểu hiện rối loạn chuyển hóa di truyền
Tin đăng ngày: 3/14/2018 11:20:00 PM
Rối loạn chuyển hóa di truyền (tên tiếng Anh là Inherited metabolic disorders) xảy ra khi sự chuyển hóa trong cơ thể gặp vấn đề và có liên quan đến tình trạng di truyền. Bệnh nhân khi có rối loạn chuyển hóa di truyền thường có những gen khiếm khuyết dẫn đến hình thành nên những enzymes khiếm khuyết. Do có rối loạn từ bộ gen, cho nên có rất nhiều dạng rối loạn chuyển hóa di truyền. Các triệu chứng, điều trị và tiên lượng bệnh cũng tùy vào từng trường hợp.

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa di truyền thường rất đa dạng, phụ thuộc vào vấn đề chuyển hóa nào đang mắc phải. Một vài triệu chứng có thể kế đến bao gồm:
- Hôn mê
- Ăn uống kém ngon miệng
- Đau bụng
- ói mửa
- Sụt cân
- Vàng da
- Chậm lớn hay tăng cân
- Chậm phát triển
- Co giật
- Lờ mờ
- Mùi hôi bất thường ở nước tiểu, hơi thở, mồ hôi hay nước bọt

Những triệu chứng này thường diễn ra đột ngột hay từ từ. Các triệu chứng có thể do thức ăn, mất nước, thuốc, đau ốm hay các yếu tố khác. Triệu chứng có thể xuất hiện sau sinh một vài tuần tùy vào tình trạng khác nhau. Một số bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa di truyền sau nhiều năm mới xuất hiện triệu chứng.